Началась Нобелевская неделя. В Стокгольме объявляют лауреатов престижной премии по научным номинациям. В понедельник, 3 октября, названо имя победителя в области физиологии и медицины. Им стал 67-летний шведский биолог Сванте Паабо. Награду он получит «за открытия, касающиеся геномов вымерших гоминидов и эволюции человека». Проще говоря, за изучение генетических основ эволюции Homo sapiens.
В каких отношениях мы были с вымершими родственниками?
«Человечество всегда интересовалось своим происхождением. Откуда мы пришли и как связаны с теми, кто был до нас? Что отличает нас, Homo sapiens, от других гоминидов? — сказано в пресс-релизе Нобелевского комитета. — Благодаря своему новаторскому исследованию Сванте Паабо совершил нечто, казалось бы, невозможное: секвенировал геном неандертальца, вымершего родственника современного человека. Он же сделал сенсационное открытие ранее неизвестного вида гоминид — денисовского человека. Паабо также обнаружил, что передача генов произошла от этих ныне вымерших гоминид к Homo sapiens после миграции из Африки около 70 тысяч лет назад».
Такие науки как палеонтология и археология очень важны для изучения эволюции человека. Благодаря им мы знаем, что наши ближайшие известные родственники, неандертальцы, покинули Африку и расселялись в Европе и Западной Азии примерно от 400 тысяч до 30 тысяч лет назад. Долгое время, на протяжении десятков тысяч лет, предки современных людей одновременно существовали с неандертальцами на территориях Евразии. Но что мы знаем об их взаимоотношениях?
Ответы на этот вопрос можно получить только с помощью генетики. К концу 1990-х почти полностью был секвенирован геном человека. Требовалось проделать то же самое с ДНК неандертальца, извлечённой из найденных палеонтологиами образцов. Методы изучения этой ДНК Сванте Паабо начал разрабатывать, ещё будучи студентом, и его работа продлилась несколько десятилетий.
В 1990 году Паабо поступил на работу в Мюнхенский университет, где ему с помощью собственных методов удалось секвенировать участок митохондриальной ДНК из куска кости неандертальца возрастом 40 тысяч лет. Так впервые был получен доступ к последовательности генов нашего вымершего родственника. Сравнение с современными людьми и шимпанзе показало, что неандертальцы отличались друг от друга генетически.
Но анализ небольшого участка генома давал ограниченную информацию. Паабо задался целью секвенировать ДНК, извлечённую из ядра клетки неандертальца. Вместе с командой он долгие годы совершенствовал методы выделения и анализа ДНК из костных останков. Были использованы новые технические разработки, в 2010 году усилия учёных увенчались успехом: была опубликована первая последовательность генома неандертальца. Сравнительный анализ показал, что неандертальцы и Homo sapiens скрещивались в течение тысячелетий своего сосуществования. Именно благодаря Сванте Паабо мы узнали, что 1-4% генов современных европейцев и азиатов достались им в наследство от неандертальцев.
Что делает нас уникальными людьми?
Следующее открытие шведского биолога косвенно связано с Россией. На юге Алтайского края находится Денисова пещера, теперь уже ставшая знаменитой. В 2008 году в ней обнаружили фрагмент кости пальца возрастом 40 тысяч лет. Кость последней фаланги детского пальца содержала хорошо сохранившуюся ДНК, и команда Сванте Паабо взялась её секвенировать.
Результаты произвели сенсацию в научном мире: последовательность ДНК оказалась уникальной по сравнению со всеми известными последовательностями неандертальцев и современных людей. Это был ранее неизвестный подвид людей, и ему дали имя «денисовский человек», или «денисовец».
Когда учёные стали сравнивать последовательности генов современных людей в разных частях мира, выяснились совсем удивительные вещи. Оказывается, Homo sapiens смешивался не только с неандертальцами, но и с денисовцами. Например, в геноме людей, живущих на островах Меланезии и в других частях Юго-Восточной Азии, найдено 5-6% общих генов с прочитанным ядерным геномом денисовского человека.
Открытия нобелевского лауреата породили новое понимание эволюционной истории человечества. Благодаря ему возникла и новая научная дисциплина — палеогеномика. Теперь учёные понимают, как архаичные последовательности генов наших вымерших родственников, неандертальцев и денисовцев, отражаются на физиологии современных людей. Например, среди современных тибетцев распространена версия гена EPAS1, принадлежавшего денисовскому человеку — она даёт преимущество в выживании на большой высоте. Другой пример — гены неандертальцев, которые влияют на иммунный ответ, который формируется у нас на различные типы инфекций.
«Своими новаторскими исследованиями Паабо открыл новое окно в наше эволюционное прошлое, — сообщает Нобелевский комитет. — Выявляя генетические различия, которые отличают всех живых людей от вымерших гоминидов, его открытия помогают понять, что делает нас уникальными людьми».